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加州大学研究人员的一项新研究表明，高通量 DNA 测序技术有望改善产前超声检查异常的女性的产前诊断和妊娠结局。

在加州大学旧金山分校领导的这项研究中，科学家们使用一种称为外显子组测序的技术，在 127 例非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 病例中，确定了37 例的遗传性疾病是其根本原因。NIHF 是一种危及生命的疾病，胎儿体内液体过多。该研究于 2020 年 10 月 7 日在线发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。

通讯作者、加州大学旧金山分校妇产科和生殖科学系助理教授 Teresa Sparks(医学博士、MAS)与该系教授、资深研究作者 Mary Norton 医学博士共同领导了这项研究。Sparks 说：“大多数 NIHF 病例的病因无法通过标准检测确定，但当我们应用外显子组测序时，我们发现近 30% 的先前未知病因的病例进行了基因诊断。”

在美国，大约每 1,700 至 3,000 名孕妇中就有 1 人患有 NIHF，并且与产、早产、新生儿亡和其他并发症的高风险相关。尽管 NIHF 通常会导致亡，但确定准确的遗传原因至关重要，因为相关结果的严重程度差异很大。

NIHF 可能是许多遗传性疾病的表现，但通过超声检查检测到的胎儿异常积液的证据(无论是发生在皮下、腹部还是心脏或肺部周围)并不能查明根本原因。

NEJM研究的参与者是在通过产前超声诊断出 NIHF 后从美国各地转介过来的，但使用长期建立的检测遗传异常的方法并未发现潜在的遗传疾病。这些传统的基因测试(核型和染色体微阵列分析)检测染色体中的大异常，而不是像外显子组测序所识别的由单个基因缺陷引起的疾病。

外显子组测序是对基因组内 DNA 片段遗传密码的完整拼写，作为蛋白质的蓝图。近年来，由于技术的不断完善，可以对数千个核苷酸构建块长的 DNA 链进行测序，并且通常以大规模并行的方式进行测序，这有助于确保准确的结果，因此，近年来，快速准确地执行这一操作已成为可能。外显子组测序甚至可以识别最小的突变，例如单个构建块核苷酸碱基对的变化。